Друзья, у друга Макса и моего знакомого родился - Запись на стене пользователя Екатерина Патюлина в Вконтакте. Комментарии и лайки к записи.

Екатерина Патюлина

Друзья, у друга Макса и моего знакомого родился ребенок с синдромом Ангельмана.
Это очень редкое заболевание, мало кто знает о нем, разыскивается информация, специалисты, врачи и няни. Ниже полный пост по теме, распространите пожалуйста:
Синдром Ангельмана
Есть в жизни вещи, с которыми кажется, что никогда не столкнёшься. Живёшь своей обычной жизнью и даже не знаешь, что в мире такое бывает, а тут оно бац и, оказывается, не только бывает, но ещё и вполне себе рядом.
У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.
Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.
Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.
В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.
Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.
Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):
Педиатр,
Невролог,
Реабилитолог,
Инструктор ЛФК,
Детский психолог,
Логопед,
Игровой терапевт,
Рефлексотерапевт
Если вы сами такой специалист или знаете такого специалиста — пожалуйста, напишите на почту angelmanrus@gmail.com. Это личная почта моего друга, но она может впоследствии превратиться и в НКО по этой теме, если там накопится много знаний.
Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.
Если вы знаете, где взять такую няню, у вас есть знакомые или вам самому интересна такая работа — пишите. Если вам известная няня с опытом работы с такими детьми, пишите обязательно (неважно откуда она, можно организовать переезд). Тоже почта angelmanrus@gmail.com.
Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:
О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,
Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,
Об экспериментальных методах лечения,
О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,
О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.
Ну и если вы просто сами родители такого ребёнка, то также напишите на почту.
Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.

Friends, a friend of Max and a friend of mine had a baby with Angelman syndrome.
This is a very rare disease, few people know about it, information is sought, specialists, doctors and nannies. Below is a full post on the topic, please distribute:
Angelman's syndrome
There are things in life that you never seem to encounter. You live your ordinary life and don’t even know that this happens in the world, but here it is bam and, it turns out, not only happens, but it’s also very close to you.
My good friend, whom we have known for a hundred years, had a baby with Angelman syndrome. This is a rare genetic disease that occurs about 1 time in 15 thousand births. That is, approximately 800 people live in Moscow with such a disease.
The disease is almost not studied. Those who are ill with her, sleep poorly, do not always learn to walk and talk, but the influence in each case is individual - with the right (and terribly time-consuming) therapy, the child can, if lucky, go to a regular school.
The disease is incurable and, most importantly, it is completely unclear what will happen in the end. Somewhere up to 7-8 years, you need to constantly deal with the child, carry out various procedures from acupuncture and various massages to classes with a speech therapist and physiotherapist, but somewhere in 8 years you can tell what kind of life awaits a person and how strong the changes in 15th chromosome.
In Russia, these children are usually stupidly beaten or worse, they are handed over to an orphanage. There are no conditions in order to somehow normalize their life.
But my friend decided to fight and do everything possible, find the best specialists and create such a center of knowledge about this disease. This is very difficult, because there are so few children with Angelman syndrome that practically no one has seen them in Russia. It is very difficult to find a specialist who knows the techniques of treatment and rehabilitation, the case is very specific.
I will be very happy if you help with the distribution of this post, if many people repost it, then it will probably reach the right specialists or people who have knowledge and experience in the treatment of such children.
What exactly is needed. Specialists with experience working with such children or a desire to deeply study the working methods (the child is 1 year old):
Pediatrician,
Neurologist,
Rehabilitologist,
Instructor of exercise therapy,
Child psychologist,
Speech therapist,
Game therapist
Reflexologist
If you yourself are such a specialist or know such a specialist - please write to angelmanrus@gmail.com. This is my friend’s personal mail, but it can later turn into an NPO on this subject, if there is a lot of knowledge accumulated there.
Also needed a nanny, work in Moscow (Izmailovo). The employment options are different: for the whole day, with accommodation, night nanny, day nanny.
If you know where to get such a nanny, do you have friends or are you interested in such work yourself - write. If you know a nanny with experience working with such children, be sure to write (no matter where she comes from, you can arrange a move). Also email angelmanrus@gmail.com.
Also need information, if you possess it, write plz:
On modern methods of treating genetic diseases, in particular, Angelman syndrome,
About associations or NGOs working on this topic in any countries,
About experimental treatments,
On real stories of improving the condition of children with this syndrome,
About clinics in any countries where there are specialists in the treatment of such children.
Well, if you are just the parents of such a child yourself, then also write to the mail.
Once again - I will be very grateful for the distribution of this post. The problem is very narrow, to get to the specialists you need a very serious public outlook and so many people see it.